遺伝相談室
2021年8月12日更新
遺伝相談室の紹介
ご挨拶
埼玉医科大学総合医療センターの遺伝相談室は、平成30年3月に開設された新しい患者さん相談室です。遺伝相談室は、患者さんの診療上で必要とする臨床遺伝疾患に関する診療を倫理的、法的かつ社会的問題への十分な配慮の下、正確な遺伝的情報・科学的に基づき、日本医学会ガイドライン「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」を遵守して、遺伝カウンセリング、遺伝子検査(遺伝学的検査)等、遺伝性疾患などに関する支援を図り、もって当院の診療、教育および研究の質の向上に寄与することを目的に開設しました。
当科の診療について
相談室の診療について
- 遺伝性疾患などに係わる患者およびその家族への遺伝カウンセリング
- 遺伝性疾患などの診療
- 遺伝性疾患などの診断および治療に係わる情報提供
- 遺伝性疾患などに係わる臨床教育および研究ならびにその啓発活動
- 支援組織などの民間サービスに係わる情報提供
- その他、臨床遺伝子医療
対象疾患・対象となる症状
当相談室では、主に3つの遺伝性疾患などの診療を行って行く予定です。
- 1) 遺伝性腫瘍相談
- リンチ症候群、家族性大腸腺腫症(ポリポーシス)、遺伝性乳癌・卵巣癌症候群、Cowden病、Peutz-Jeghers症候群、Li-Fraumeni症候群など
- 2) 出生前診断
- クアトロテスト、羊水染色体検査、羊水遺伝子検査、精密胎児超音波検査
胎児形態異常や胎児先天性疾患、前児の疾患(ダウン症候群、筋ジストロフィー、骨形成不全症など)に対する次子再発など
不育症(夫婦染色体異常に対する着床前診断のセカンドオピニオン)にも対応 - 3) 遺伝性難病相談(難病相談室との連携)
ご相談希望の方へ
遺伝相談は予約制です。
各診療科で対応しておりますのでお取次ぎいたします。
2020年度 遺伝カウンセリング件数
| 産婦人科 | 遺伝カウンセリング件数及び内容 | ||
|---|---|---|---|
| 周産期 | 38 | 羊水染色体検査 | 33 |
| 母体クワトロテスト | 19 | ||
| 胎児絨毛染色体検査 | 5 | ||
| 生殖 | 35 | 抹消血夫婦染色体検査 | 35 |
| 腫瘍 | - | BRCA1/2遺伝子検査 | 21 |
| ブレストケア(乳腺)科 | 遺伝カウンセリング件数及び内容 | |
|---|---|---|
| BRCA1/2異変関連 | 16 | |
| パネル検査 | 2 | |
| ゲノム診療科 | 遺伝カウンセリング件数 |
|---|---|
| 12 |
