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遺伝相談室

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2025年5月8日更新

遺伝相談室の紹介

ご挨拶

遺伝相談室は、正確な遺伝的情報・科学的情報に基づき、日本医学会ガイドライン「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」を遵守して、遺伝カウンセリング、遺伝子検査(遺伝学的検査)等、遺伝性疾患などに関する支援を図ることを目的に平成30年3月に開設しました。

遺伝相談室の役割について

当相談室では、各診療科間の連携の強化や患者さんのサポートを行っています。

  1. 遺伝性疾患などの診断および治療に係わる情報提供
  2. 遺伝性疾患などに係わる臨床教育および研究ならびにその啓発活動
  3. 支援組織などの民間サービスに係わる情報提供
  4. その他、臨床遺伝子医療に関する情報提供

対象疾患・対象となる症状

1) 遺伝性腫瘍相談(ゲノム診療科・各科との連携)
リンチ症候群、家族性大腸腺腫症(ポリポーシス)、遺伝性乳がん卵巣がん症候群、Cowden症候群、Peutz-Jeghers症候群、Li-Fraumeni症候群など
2) 出生前診断(産婦人科との連携)
非侵襲性出生前遺伝学的検査(NIPT)、羊水染色体検査、羊水遺伝子検査、精密胎児超音波検査
胎児形態異常や胎児先天性疾患、前児の疾患(ダウン症候群、筋ジストロフィー、骨形成不全症など)に対する次子再発など
不育症(夫婦染色体異常に対する着床前診断のセカンドオピニオン)にも対応
3) 遺伝性難病相談(難病相談室との連携)

ご相談希望の方へ
 受診を希望される方は、お電話ください。
 ご相談内容に応じて担当診療科や難病支援相談室へお取り次ぎいたします。

2024年度 遺伝カウンセリング件数

保険 自費
ゲノム診療科 23 7
消化管外科・一般外科 1 0
ブレストケア科(乳腺科) 4 0
産科 0 44
産婦人科 0 2
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